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Blog de Sofia Santos

Uma nova esperança

por Sofia Santos

Ao longo de todos estes anos tenho ido a vários oftalmologistas mas, no fundo, a resposta final era sempre que não havia nada a fazer em relação à doença que me provocou a cegueira, doença que tem o nome de Amaurose congénita de Leber. Esta doença, a níveis de visão, provoca o atrofiamento do nervo óptico e algumas alterações na retina. Pode também provocar problemas cerebrais ou renais (que se verificam apenas nos dois primeiros anos de vida) que felizmente não foi o meu caso, tendo apenas afectado a minha visão. Só que agora parece que tudo está a mudar.
Sempre tive vontade de ver. Houve inclusive uma altura em que passei por uma rejeição da minha cegueira o que felizmente já passou mas, a curiosidade e a vontade continua sempre cá. Ao mesmo tempo tenho um certo receio pois não sei qual será o impacto que isto iria provocar na minha vida. Fiquei super entusiasmada quando soube disto através do meu neurologista mas, ao mesmo tempo, sentia-me estranha. Bom, não estava nada à espera disto.
Pensando bem nisto tudo, decidi que quero participar nesse teste, seja qual for o resultado pois, se eu nunca tentar, nunca saberei. Claro, tenho de estar preparada para o que der e vier mas sinto-me com forças para isso. Agora só preciso de fazer um exame à retina e do resultado da minha análise genética. E aqui encontra-se outra questão: o gene que me provocou a cegueira já foi identificado. No entanto, perderam o meu processo da genética no hospital Dona Estefânia, algo que eu não consigo entender. Como será possível perderem um processo?! Enfim…
Assim que eu tiver essa parte que me falta, irei passar para a fase do teste em si (não sei se irá ser cá ou se terei de ir para fora do país). Este teste consiste basicamente em injectar nos olhos células estaminais com esse Adn modificado, reparando assim os danos provocados pela modificação genética anterior. Este teste tem sido feito nos Estados Unidos e já está também a ser feito em Londres e tem tido algum sucesso. Por isso, estou decidida em arriscar!
Espero que este texto não esteja muito confuso. Só quis desabafar um pouco e também para ouvir a vossa opinião.

Comentários

bom, tal como sabes, a minha opinião é avança com isso! mas claro tens de ter bem em conta o que isso vai mudar, e as situações que irão surgir! e tal como te conheço sei que tens nução disso, por isso tens o meu total apoio, e desejo-te muinta sorte ! força amiga, estou contigo, e podes contar comigo para o que for preciso.
beijinhos
tiago lopes

Sofia,

Também eu tenho amaurose Congênita de Leber e não é possível ler sua mensagem como se lesse um problema de matemática ou um laudo de inspeção imobiliária. Há muito de minha vida em tudo quanto escreve. Há tempos, considerava que felicidade e visão eram coisas umbilicalmente atadas e que, sem uma, a outra não era possível. Ponderações disparatadas que os anos corrigiram.

Li a respeito desta terapia e, como você, gostaria de enxergar. Quando me sentia oprimido, esta vantagem era ainda maior. É que depositava na visão todas as esperanças de solução para os problemas que teriam de ser resolvidos de outro modo. Não, Sofia, você não está errada. É lícito que sonhe e que comece a caminhar na direção de seu sonho.

Não posso deixar de admirar quem revela tanta atitude. Apenas não fique escrava deste sonho. Enxergar é um lindo sonho. Mas há outros que deva sonhar e, contanto que não altere sua vida completamente para fazer este teste, que não deposite todas as moedas na mesma cesta, então, será muito bom.

O que quero dizer é que, até hoje, você não enxergou e, embora se sinta- compelida a tentar uma mudança, deve fazê-lo sem alterar demasiadamente os batimentos cardíacos. Não se trata de temor de que as coisas dêem errado. Mas simplesmente lhe digo para que não considere a visão como a panacéia para todos os problemas de sua vida. Você é bem mais do que dois olhos. Faça o teste com calma, considerando que pode ser mais uma conquista em sua vida, mas que outras tantas devem ser conquistadas, com menor, igual ou maior importância.

Não lhe digo qualquer coisa que deva ser interpretado como desencorajamento. De modo algum. Quero que seja feliz, exuberantemente feliz e que, tal se dê pelo encontro verdadeiro consigo e que a visão seja, neste cenário, mero adorno que se soma a uma vida de contentamentos. De minha parte, esperarei um bocadinho mais.

Olá,
Sim, também não estou a depositar todas as minhas esperanças nisto, até porque a minha vida não se resume a um teste que poderá fazer com que eu venha a ver. Há muitas outras coisas importantes na nossa vida e que, de maneira nenhuma, as vou despresar. Estou a tentar estar o mais calma possível. Eu já sou uma pessoa muito ansiosa por natureza mas tenho conseguido controlar bem isso. Concordo inteiramente com a sua opinião e não, não me desencurajou.
Obrigada pelo apoio.
Beijinhos

Sofia Santos

Olá Sofia
Se tem essa possibilidade, vá em frente. Não é necessário ver para ser feliz, mas é muito bom ver as cores e as formas da vida. E os rostos, também.

Gostaria que desse informações concretas: onde vai fazer o tratamento? Que oftalmologista a aconselhou? Seri bom que desse pistas para outras pessoas poderem fazer os mesmos testes e tramentos.

Maria

Olá Sofia, gostaria de saber se você já encontrou o site do local que faz tratamento com células tronco. Aguardo anciosa e com muita esperança, pois minha mãe não se conforma com o que aconteceu e é meu sonho podê-la ajudar. Rezo todos os dias por você, por minha mãe e por todos que tem esse problema. Obrigada pela atenção.
Abraços, Vanda!

e o que se tem de novidades a respeito do nervo ótico nessa técnica?

O que tem de novidades é que, com a injecção dessas células, é possível regenerar o nervo óptico que se encontra danificado. Basicamente é isto.
Beijinhos

Sofia Santos

Jorge TeixeiraOlá Sofia: Li o seu texto e não está nada confuso. Vá em frente com o seu teste. É curioso como a perspectiva de mudar sempre nos causa desconforto, mesmo que seja para melhor... Não se sinta insegura, cara amiga; nada vem ao nosso encontro, ainda para mais a um nível tão sério, que não seja obra de quem , lá de cima, nos guia e protege. Esteja preparada para tudo, mas vá em frente: peça a ajuda de Deus e dos amigos espirituais _ anjos da guarda _ para que a amparem e lhe induzam bons pensamentos. Seja tranquila.

Jorge Teixeira

Olá Sofia !

Primeiro quero-te dizer que enxergar não está associado à felicidade !!
Eu conheço mtas pessoas cegas q são tanto ou mais felizes do q as q vêm .... !!
Uma coisa não impede a outra ... !!

Quanto à operação ....
Coragem, pensamento positivo, .... !!
Se é pra melhor muda-se sempre, e afinal não tens nada a perder, bem plo contrário ... !!
Por isso respira fundo, fica bem tranquila, q vai correr tudo bem !! loool
Eu fico torcendo para q tudo corra bem !! loool

Beijinhos,
Filipe

Sim, também não tenho essa forma de pensar. Não estou já a pôr já na cabeça que me vou tornar mais feliz só por ter a possibilidade de ficar a ver. Eu não me sinto mal com a minha cegueira mas claro, acredito que se tal acontecer, a minha vida deve ir dar uma reviravolta.
Obrigada pelo apoio.
Beijinhos

Sofia Santos

Ola sofia
Forca para esso teste
Les résultats sont déjà démontrés.
courage et donne des nouvelles
bisous

Olá amiga,
vim dar uma espreitadela ao blog e gostei do que li:)
Continua, vai em frente e ARRISCA! Só assim sabeerás o que te espera!
Sei que tens coragem para isso e para muito mais! ForÇA Aí estou CONTIGO MIÚDA.

Beijinho*

Sophie,
Gostei muito de ler sobre você.
Tenho uma filha que é portadora de ACL. Ela tem 26 anos, tem muitas coisas resolvidas, mas não aceita a deficiência. Acho que a familia toda dificulta essa aceitação, pois estamos sempre esperando uma solução. Gostei de conhecer alguém que aceita a deficiência. É difícil! Quero aprender com você. Enfim, quero mesmo é ver minha filha feliz!
Gostaria de saber notícias suas sempre: sobre o tratamento e sobre as soluções de vida que você venha a encontrar. Obrigada pela oportunidade. Marta

Olá Marta,
Foi recentemente adicionada uma página no lerparaver sobre este tratamento mas posso já dizer-lhe que em primeiro lugar precisam do estudo genético.
Quanto à não aceitação, também já passei por ela, não por causa da minha família mas por mim própria. Foi uma fase complicada mas que hoje já está ultrapassada. Tudo na vida tem as suas vantagens e desvantagens e todos nós temos de aprender a lidar com isso.
Beijinhos.
Sofia Santos

Sofia Santos

tenho no meu olho esquerdo palidez no nervo optico e cada vez enchego menos e meu olho direito esta começando a ser afetado. bom eu gostaria de receber a informação de algum oftamologista q eu possa procurar alguma referencia no brasil. desejo a vc sofia todo sucesso e espero q realize seu sonho.

Ola
Tenho desde 15 anos uma deficiencia visual, tenho agora 34 anos.
apareceu me de repente, e em 15 dias baixou minha visao ate parar, lhe deram nome sindroma de leber. e falecimento de umas celulas do olho, falta irrigacao.
Corri ja td portugal em medicos e tive espanha e franca e nada.
Agora 2 ou 3 anosa falam celulas estaminais podem ser solucao.
Alguem me pode ajudar ou dar onformacoes sobre isso?
obrigado

Olá Sofia..gostaria de saber informações a respeito deste estudo genético.Minha mãe tem 59 anos e perdeu a visão devido a atrofia do nervo ópctico.Já tentamos muitas alternativas mais todos dizem ser um caso sem solução.Precisamos muito de ajuda pois ela não consegue se adaptar e deseja muito voltar a enxergar.Qualque informção é valiosa porque queremos muito encontrar uma solução e ajudá-la.Devido a idade é muito dificil adaptação.
Obrigada

Olá Vanda,
Bem, eu posso tentar encontrar novamente o site pois perdi-o mas eles dizem que este tratamento, que ainda está em fase de testes e que ainda não abrange todas as mutassões genéticas como o meu caso, é mais eficaz em crianças e pessoas jovens, tendo um grau de eficácia maior quanto menor for a idade. Gostava muito mas não sei se posso ajudar muito mais para além disto...
Cumprimentos,
Sofia Santos

Sofia Santos

Muito obrigada Sofia, ficarei esperando o site então, quem sabe possa nos ajudar ou ao menos ser uma porta de esperança para outros tratamentos.
Atenciosamente,
Vanda

ola sofia: gostaria de saber se voce chegou a fazer alguma avaliação medica e qual o motivo de seu tratamento não der dado certo... mas seja qual for nunca perca a esperança pois Deus é o medico dos medicos e tenha certeza que muito em breve o sonho de enxergar vai ser realizado para voce para minha mãe e todos os que sofrem por não enxergar fique com Deus.

Olá Sofia,
Tenho um filho de 14anos que foi diagnosticado a 4 anos palidez no nervo optico e é diabetico tipo 1 desde 2aninhos, estou sofrendo muito com tudo isso! essa semana ele desabafou dizendo que cada dia encherga menos, não deixo transparecer para ele, mas estou muito preocupada pois não sei o que fazer, tento tudo que estar no meu alcance tipo: levo ele no especialista que por sinal só tem o Dr.Frederico em Belem, faz secões com a optista nas ferias pois moro em Monte Dourado no Pará, comprei luneta e a pedra de leitura enfim......Meu filho é muito inteligente e esperto foi aprovado para o 2º ano e um dos melhores alunos da escola apesar das limitações por causa da diabetes e da palidez ele e muito esforçado, queria saber mas dos avanços sobre essa doença? da tua tentativa se foi bem sucedida? até para tentar achar uma LUZ.......para ajudar meu filho.

Bjos e fique com DEUS.......
Ana